Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”
2 kwietnia 2024, 19:15W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału
Na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej szykują się na testy robota chirurgicznego
14 lutego 2024, 18:53Przed dwoma tygodniami na pokładzie pojazdu Cygnus firmy Norhtrop Grumman, który poleciał na Międzynarodową Stację Kosmiczną, znalazł się robot chirurgiczny zbudowany przez Shane'a Farritora i jego zespół z University of Nebraska-Lincoln. To pierwszy robot chirurgiczny na ISS, a za jego pomocą zostanie przeprowadzony jeden z pierwszych w kosmosie testów zdalnego zabiegu chirurgicznego
Niedźwiedzie polarne głodują na lądzie. Globalne ocieplenie to dla nich poważne zagrożenie
14 lutego 2024, 11:33Naukowcy obawiają się, że niedźwiedzie polarne nie poradzą sobie z globalnym ociepleniem. Dotychczas niektórzy spekulowali, że zanikanie lodu morskiego spowoduje, że zwierzęta te zaczną żywić się na lądzie, podobnie jak grizli czy inne gatunki niedźwiedzi. Jednak niedźwiedzie polarne to nie są grizli w białych futrach. To naprawdę bardzo odmienne zwierzęta, mówi Charles Robbins, dyrektor Washington State University Bear Center i jeden z autorów najnowszych badań
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Polski uczony bada wytrzymałość księżycowych jaskiń. W przyszłości mogą mieszkać w nich ludzie
11 stycznia 2024, 12:24Jaskinie lawowe na Księżycu mogą w przyszłości stać się schronieniem dla ludzi. Przed kilku laty informowaliśmy o odkryciu tego typu gigantycznej struktury – o długości kilkunastu kilometrów, a wysokości i szerokości około kilometra – w regionie Marius Hills. W takiej jaskini zmieściłoby się duże miasto. Jaskinie mogą występować zresztą nie tylko na Księżycu, ale też na innych ciałach niebieskich. Dlatego już od kilku lat naukowcy pracują nad autonomicznymi robotami, które będą je badały.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Wystarczyło 50 lat, by papugi w Europie wykształciły osobne dialekty
4 grudnia 2023, 10:54Pochodząca z Ameryki Południowej mnicha (Myiopsitta monachus) została introdukowana w Europie przed 50 laty. I te 5 dekad wystarczyło, by zwierzęta rozwinęły na Starym Kontynencie unikatowe dialekty, wyraźnie różne w różnych krajach i miastach. Naukowcy z Instytutu Zachowania Zwierząt im. Maxa Plancka w Konstancji oraz Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku, nagrali mnichy w 8 miastach 4 krajów Europy i stwierdzili, że w każdym z miast ptaki wydają różne dźwięki. Podobnie jak ludzie, mnichy w Europie komunikują się różnie w zależności od tego, gdzie mieszkają, mówi doktorant Stephen Tyndel z Konstancji.
W ubiegłym roku w Odrze zginęło ponad 3 miliony ryb oraz niemal 90% małży i ślimaków
21 listopada 2023, 11:10Podczas ubiegłorocznej katastrofy ekologicznej w dolnym biegu Odry zginęło około 3,3 miliona ryb i do 90% małży oraz ślimaków. Kolosalne straty, sięgające 95% populacji, odniósł rodzimy gatunek małża - szczeżui pospolitej. Biorąc pod uwagę fakt, że liczebność inwazyjnej szczeżui chińskiej zmniejszyła się jedynie o 15% istnieje poważne ryzyko wypełnienia niszy ekologicznej po gatunku rodzimym przez gatunek inwazyjny. Autorzy badań przypominają, że w tej części Europy nie udokumentowano dotychczas katastrofy ekologicznej o takiej śmiertelności organizmów wodnych i rekomendują inne niż forsowane przez polski rząd rozwiązania mające doprowadzić do odrodzenia ekosystemu Odry.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
